Исследования определяют генетический фактор риска инсульта

Группа исследователей Geisinger определила общий генетический вариант как фактор риска инсульта, особенно у пациентов старше 65 лет.


Заболевание мелких сосудов головного мозга (СВД) вызывает около четверти ишемических инсультов во всем мире и является наиболее частой причиной сосудистой деменции. СВД может проявляться в виде поражений головного мозга, которые обычно появляются на изображениях сканирования мозга. СВД обычно ассоциируется со старением и гипертонией, но в меньшей степени случаи вызваны вариантами, изменяющими цистеин в гене NOTCH3. Примерно у 1 из 300 человек есть этот вариант гена. Редкое наследственное заболевание, известное как церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, или CADASIL, которое вызывается этим вариантом гена, связано с SVD и повышенным риском инсульта.

В своем исследовании, опубликованном в исследователи оценили набор медицинских карт, включая данные визуализации и геномного секвенирования, более чем 300 пациентов Гейзингера, у 118 из которых обнаружен вариант NOTCH3. Из этой группы у 12,6% в анамнезе был инсульт по сравнению с 4,9% в контрольной группе. инсульта был значительно выше у людей старше 65 лет, и у пациентов было больше поражений белого вещества мозга. Хотя все 118 пациентов в исследуемой группе имели генетический вариант NOTCH3, конкретный вариант, вызывающий CADASIL, встречался редко.

Исследовательская группа написала, что, учитывая высокую популяционную частоту вариантов NOTCH3, количество людей, которые могут подвергаться более высокому риску SVD и инсульта в результате варианта NOTCH3, является значительным. Исследование показывает, что у большинства людей с вариантом NOTCH3 разовьется СВД, ассоциированная с NOTCH3, после 65 лет.

«Инсульт — это сложное многофакторное заболевание», — сказала Вида Абеди, доктор философии, ученый из отдела молекулярной и функциональной геномики компании Geisinger и соавтор исследования. «Анализ факторов риска и определение способов улучшения результатов лечения пациентов — важная часть улучшения ухода за пациентами».

«Это исследование представляет собой новый и эффективный подход к изучению генетической основы неврологических заболеваний», — сказал Рамин Занд, доктор медицины, сосудистый невролог и клиницист-ученый из Geisinger и соавтор исследования. «Уникальные ресурсы компании Geisinger, ее электронные медицинские карты и ориентация на точную медицину позволяют нам использовать эти данные, чтобы обеспечить лучший уход для всех наших пациентов».

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments