Исследование ALS выявило уникальную популяцию

Мальта, суверенное микрогосударство посреди Средиземного моря, не испытывает недостатка в солнечных пляжах, деревнях из медового кирпича и суровой сельской местности. Помимо своего средиземноморского очарования, Мальта является домом для географически и культурно изолированного населения, уникальный генетический состав которого делает это островное государство золотой жилой для генетических исследований.


Четыре года назад Мальтийский университет создал национальный реестр БАС и биобанк для выявления пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и сбора данных об их месте проживания, занятиях, образе жизни и воздействии окружающей среды. Образцы крови, сданные участниками, будут храниться в высокотехнологичных хранилищах Университета в течение многих лет.

БАС — это прогрессирующее неврологическое заболевание, которое разрушает нервы, которые взаимодействуют с мышцами тела. Заболевание обычно приводит к полному параличу тела, лишая пациентов возможности ходить, говорить, есть и дышать. От БАС нет лекарства, и в конечном итоге болезнь заканчивается смертельным исходом.

Мальтийский биобанк ALS предоставляет ученым бесценный ресурс для понимания причин ALS. В первом знаменательном исследовании ученые извлекли и тщательно изучили ДНК из образцов крови, чтобы обнаружить недостатки в генах, связанных с БАС.

«Результаты ДНК застали нас врасплох. Наиболее часто мутировавшие гены БАС были безупречными у мальтийских пациентов», — сказал ведущий исследователь исследования доктор Рубен Дж. Каучи, доктор философии, старший преподаватель Медицинской школы Университета и ведущий исследователь в Университете. Центр молекулярной медицины и биобанкинга.

Сотрудничая с учеными из Университетского медицинского центра (UMC) в Утрехте в Нидерландах, исследователи Мальтийского университета обнаружили, что у пациентов с БАС на Мальте не было недостатков в генах C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS, которые, как известно, вносят вклад в большую часть случаев БАС во всем мире.

Тем не менее исследование показало, что по сравнению с другими европейскими популяциями более высокий процент мальтийских пациентов, не имевших предшествующего семейного анамнеза БАС, имеют вредные дефекты в своей ДНК. Интересно, что это происходит в генах, которые редко повреждаются у европейцев с БАС.

«Наши результаты подчеркивают уникальную генетику мальтийской популяции, сформированную веками относительной изоляции. Мы также установили, что генетические факторы играют значительную роль в возникновении БАС на Мальте», — добавил доктор Коши.

Прямо сейчас исследовательская группа занимается поиском того, что вызывает БАС у более чем половины субъектов исследования, у которых не было недостатков в известных генах БАС. Благодаря участию пациентов и здоровых добровольцев мальтийский биобанк ALS быстро превращается в бесценную сокровищницу данных, которая, как ожидается, откроет более интересные идеи о причинах ALS в ближайшие годы.

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments