Исследования рака показывают, как мутации в конкретном гене вызывают различные типы заболеваний

Ведущие эксперты по раку из Университета Бирмингема решили давний вопрос о том, как различные типы мутаций только в одном гене вызывают разные типы заболеваний.


Группа ученых из Института рака и геномных наук Университета под руководством профессора Констанца Бонифера изучала ген, известный как RUNX1, который отвечает за инструкции по развитию всех клеток крови и часто мутирует при раке крови.

Результаты их исследования показали, что баланс типов клеток в крови нарушается намного раньше, чем считалось ранее, что особенно важно для семей, несущих мутантный ген.

Исследование, опубликованное в Альянс наук о жизни, открывает возможность выявления ранних изменений в клетках пациентов, несущих мутацию, еще до того, как проявится какое-либо заболевание, что увеличивает их шансы на выживание.

Исследование, ставшее кульминацией четырехлетних исследований, показало, что, хотя некоторые типы мутаций RUNX1 напрямую меняют поведение других генов в клетках крови, не все из них. В частности, , которые наследуются через семьи, не влияют сразу на клетки, а вместо этого меняют план действий, по которым они следуют, и становятся другими типами клеток, такими как тромбоциты и белые кровяные тельца.

Ведущий автор, профессор Констанце Бонифер, сказала: «Наиболее важные результаты, которые мы обнаружили, были получены при изучении мутаций, которые происходят в семьях, которые предрасполагают их членов к таким заболеваниям, как семейное заболевание тромбоцитов (FPD) и острый миелоидный лейкоз (AML).

«ОМЛ — это агрессивный рак лейкоцитов, тогда как при FPD способность образовывать тромбы, необходимые для остановки кровотечения, нарушена. До этого исследования было совершенно неясно, почему изменения только в одном гене вызывают так много разных болезни «.

Соавтор-корреспондент доктор Софи Келлауэй сказала: «Мы использовали систему культивирования клеток, способную генерировать клетки крови in vitro, затем индуцировали мутантные формы RUNX1 в этих клетках и немедленно исследовали влияние на клеточное поведение и активность генов.

«Мы обнаружили, что каждая мутация RUNX1 изменяет клетки по-своему и по-разному влияет на реакцию генов.

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments