Обнаружена новая причина наследственного заболевания сердца

Группа исследователей под руководством UCL определила новый ген как причину гипертрофической кардиомиопатии – наследственного заболевания сердца, которым страдает каждый 500 человек.


Открытие, опубликованное в Европейский журнал сердца, дает новое причинное объяснение 1-2% взрослых с этим заболеванием. (В Великобритании это примерно 1250-2500 человек.)

В результате исследования новые причинные варианты, известные как усекающие варианты ALPK3 (альфа-протеинкиназы), должны быть добавлены к генетическому тестированию / скринингу, что позволит врачам выявить большее количество людей, которые подвержены риску развития этого состояния. и кому, следовательно, будет полезен регулярный мониторинг.

При гипертрофической кардиомиопатии сердечные толще, из-за чего сердцу становится труднее получать и перекачивать кровь. Хотя в большинстве случаев это состояние не влияет на повседневную жизнь, оно может вызвать сердечную недостаточность и часто упоминается как наиболее частая причина внезапной неожиданной смерти среди молодых людей.

Около половины случаев уже имеют известные генетические причины, связанные с 8-10 конкретными генами (только два из этих отдельных генов были обнаружены за последнее десятилетие).

Ведущий автор доктор Луис Лопес (Институт сердечно-сосудистых наук Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе), также являющийся консультантом-кардиологом в Barts Health NHS Trust, сказал: «Гипертрофическая кардиомиопатия – чрезвычайно распространенное генетическое заболевание. является причиной редкой детской формы кардиомиопатии, но только тогда, когда две патологические копии были унаследованы. Теперь мы доказали, что только одной патологической копии достаточно, чтобы вызвать гипертрофическую кардиомиопатию у взрослых, наблюдая за большим количеством пациентов и семей. Эта форма Наследование (аутосомно-доминантное) гораздо более распространено, поскольку наследование только одной аномальной копии гена более вероятно, чем наследование двух.

«Выявление новой генетической причины важно, поскольку она открывает новые возможности для потенциального лечения. Это также помогает семьям, которые были затронуты этим заболеванием, но не знали почему, узнать, что причина была найдена для их конкретного случая. “

В новом исследовании международная группа исследователей проанализировала геномы 2817 человек с гипертрофической кардиомиопатией, направленных из центров в Испании, Великобритании, Дании, России, Латвии, Бразилии и Аргентине. Они сравнили распространенность вариантов ALPK3 с распространенностью среди населения в целом, обнаружив, что они встречаются в 16 раз чаще.

Исследователи также изучили наличие варианта в семьях, проверяя, является ли он причинным, глядя на то, был ли вариант связан с заболеванием, то есть были ли члены семьи, у которых был вариант, также заболевание.

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments