При общем генетическом заболевании анализ крови показывает, когда доброкачественные опухоли становятся злокачественными

У людей с наследственным заболеванием, известным как нейрофиброматоз типа 1 или NF1, часто развиваются доброкачественные или доброкачественные опухоли, которые растут вдоль нервов. Эти иногда могут превращаться в агрессивные раковые образования, но пока не существовало хорошего способа определить, произошло ли это превращение в рак.


Исследователи из Центра исследований рака Национального института рака (NCI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения, и Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе разработали анализ крови, который, по их мнению, однажды сможет предложить высокочувствительный и недорогой подход к раннему выявлению рака у людей с NF1. Анализ крови также может помочь врачам контролировать, насколько хорошо пациенты реагируют на лечение своего рака.

Результаты опубликованы в номере журнала от 31 августа. PLOS Медицина.

NF1 – наиболее распространенный синдром предрасположенности к раку, которым страдает 1 из 3000 человек во всем мире. Состояние, вызванное мутацией в гене, называемом NF1, почти всегда диагностируется в детстве. Примерно у половины людей с NF1 разовьются большие, но доброкачественные нервов, называемые плексиформными нейрофибромами.

Почти у 15% людей с плексиформными нейрофибромами эти доброкачественные превращаются в агрессивную форму рака, известную как злокачественная опухоль оболочки периферических нервов или MPNST. Пациенты с MPNST имеют плохой прогноз, потому что рак может быстро распространяться и часто становится устойчивым как к химиотерапии, так и к лучевой терапии. Среди людей с диагнозом МПНСТ 80% умирают в течение пяти лет.

«Представьте себе жизнь с синдромом предрасположенности к раку, таким как NF1. Это похоже на бомбу тикающего действия», – сказал соавтор исследования Джек Ф. Шерн, доктор медицины, научный сотрудник отдела клинических исследований Ласкера в отделении детской онкологии NCI. «Доктора будут наблюдать за раковыми опухолями, и вы будете следить за ними, но вы действительно хотите обнаружить это превращение в рак как можно раньше».

В настоящее время врачи используют визуализацию (МРТ или ПЭТ) или биопсию, чтобы определить, трансформировались ли плексиформные нейрофибромы в MPNST. Однако результаты биопсии не всегда точны, и процедура может быть чрезвычайно болезненной для пациентов, поскольку растут по нервам. Между тем визуализирующие обследования дороги и могут быть неточными.

«Чего у нас сейчас нет, так это инструмента, который помог бы нам определить, не готовится ли внутри этой большой объемной доброкачественной плексиформной нейрофибромы что-то плохое и превращается в MPNST», – сказал доктор Шерн. «Поэтому мы подумали:« А что, если бы мы разработали простой анализ крови, где вместо МРТ всего тела или модного ПЭТ-сканирования мы могли бы просто взять пробирку с кровью и сказать, есть ли у пациента где-нибудь MPNST? »»

Преследуя эту цель, доктор Шерн и соруководители исследования Аадель А. Чаудхури, доктор медицины, доктор философии, и Анджела К. Хирбе, доктор медицины, доктор философии, Медицинской школы Вашингтонского университета, и их сотрудники собрали образцы крови 23 человек с плексиформными нейрофибромами, 14 пациентов с MPNST, которые еще не лечились, и 16 здоровых людей без NF1. Большинство участников исследования составляли подростки и молодые люди – возрастная группа, в которой чаще всего развивается МПНПП. Исследователи выделили внеклеточную ДНК, то есть ДНК, выделенную из клеток в кровь, из образцов крови и использовали технологию секвенирования всего генома для поиска различий в генетическом материале между тремя группами.