137 Геномы человека с Ближнего Востока заполняют пробелы в истории человечества

Усилия по секвенированию всего генома во всем мире позволили получить важную информацию о человеческом разнообразии, исторических миграциях и взаимоотношениях между людьми из разных регионов, но ученые до сих пор не имеют полной картины, потому что некоторые регионы и люди остаются недостаточно изученными. Новое исследование опубликовано в журнале Клетка 4 августа помогает заполнить один из этих больших пробелов, генерируя более 100 последовательностей генома с высоким охватом из восьми популяций Ближнего Востока с помощью секвенирования сцепленного чтения.


“Ближний Восток является важным регионом для понимания истории человечества, миграций и эволюции: именно здесь современные люди впервые вышли из Африки, где впервые поселились охотники-собиратели и превратились в фермеров, где возникли первые системы письма и где появились первые крупные известные цивилизации », – говорит Мохамед Альмарри из Института Велком Сэнгер, Великобритания. «Однако, несмотря на эту важность, регион исторически мало изучался в геномных исследованиях».

В новом исследовании Альмарри, Марк Хабер (@MarcHaber, Университет Бирмингема, Великобритания) и их коллеги секвенировали 137 полных геномов из восьми популяций Ближнего Востока.

Создав наиболее полный ресурс генетических вариаций человека на Ближнем Востоке с помощью новой технологии секвенирования, называемой секвенированием с последовательным чтением, исследователи смогли реконструировать геномную историю региона с беспрецедентным разрешением. Исследователи говорят, что некоторые из событий, зафиксированных в геномах Ближнего Востока, могут быть связаны с тем, что известно из археологии или лингвистики, например, с изобретением сельского хозяйства и распространением семитских языков. Но другие события можно выяснить, только изучив ДНК древних и современных людей, живших в этом регионе.

Некоторые из их наиболее заметных открытий включают следующее:

«Мы обнаружили 4,8 миллиона вариантов, которые ранее не были обнаружены в других популяциях», – говорит Хабер. «Сотни тысяч из них распространены в регионе, и любой из них может иметь медицинское значение».

«Наше исследование заполняет большой пробел в международных геномных проектах, каталогизируя генетические вариации на Ближнем Востоке», – говорит Крис Тайлер-Смит из Института Wellcome Sanger, Великобритания. «Миллионы новых вариантов, которые мы обнаружили в нашем исследовании, улучшат будущие исследования медицинских ассоциаций в регионе. Наши результаты объясняют, как генетика жителей Ближнего Востока формировалась с течением времени, предоставляя новые идеи, которые дополняют знания из археологии, антропологии и лингвистики».

Исследователи говорят, что теперь они будут следить за вариантами, которые показывают доказательства отбора. Благодаря этим продолжающимся исследованиям они надеются глубже понять биологические эффекты этих недавно обнаруженных вариантов, при этом дополнительно уточняя генетическую историю региона.

Эта работа была поддержана правительством Дубая – штаб-квартирой полиции Дубая, Wellcome Trust и грантом Эстонского исследовательского совета.