Генная терапия перспективна в лечении редких заболеваний глаз у мышей

Генная защищает у мышей с редким заболеванием, вызывающим потерю зрения, особенно при использовании в сочетании с другими генными методами лечения, показывает исследование, опубликованное сегодня в электронная жизнь.


Результаты показывают, что эта терапия, независимо от того, используется ли она отдельно или в сочетании с другими генными методами лечения, улучшающими здоровье глаз, может предложить новый подход к сохранению зрения у людей с пигментным ретинитом или другими состояниями, вызывающими потерю зрения.

Пигментный ретинит — это медленно прогрессирующее заболевание, которое начинается с потери зрения в ночное время из-за генетических поражений, затрагивающих фоторецепторы палочек — клетки глаз, которые воспринимают свет, когда он слабый. Эти фоторецепторы умирают из-за присущих им генетических дефектов. Затем это воздействует на фоторецепторы колбочек, клетки глаза, которые обнаруживают свет в течение дня, что в конечном итоге приводит к потере зрения при дневном свете. Одна из теорий о том, почему шишки умирают, касается потери питательных веществ, особенно глюкозы.

Ученые разработали несколько целевых генных методов лечения, чтобы помочь людям с определенными мутациями, которые влияют на фоторецепторы, но в настоящее время нет методов лечения, которые были бы эффективны для широкого круга семей с этим заболеванием. «Генная терапия, которая сохранит фоторецепторы у людей с пигментным ретинитом, независимо от их конкретной генетической мутации, поможет гораздо большему количеству пациентов», — говорит ведущий автор Юнлу Сюэ, научный сотрудник лаборатории Констанс Чепко, Гарвардская медицинская школа, Бостон, США.

Чтобы найти широко эффективную генную терапию для этого заболевания, Сюэ и его коллеги проверили 20 потенциальных методов лечения на моделях мышей с такими же генетическими дефектами, как у людей с пигментным ретинитом. Команда выбрала методы лечения, основываясь на их влиянии на сахара.

Их показали, что использование вирусного носителя для доставки гена под названием Txnip было наиболее эффективным подходом к лечению этого состояния на трех разных моделях мышей. Версия Txnip под названием C247S работала особенно хорошо, поскольку она помогла фоторецепторам колбочек переключиться на использование альтернативных источников энергии и улучшила здоровье митохондрий в клетках.

Затем команда показала, что введение мышам генной терапии, снижающей окислительный стресс и воспаление, наряду с генной терапией Txnip, обеспечивает дополнительную защиту клеток. Теперь необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, поможет ли этот подход сохранить у людей с пигментным ретинитом.

«Ближайшим следующим шагом будет испытание Txnip на на животных, а не на мышах, прежде чем переходить к клиническим испытаниям на людях», — объясняет старший автор и исследователь Института Говарда Хьюза Констанс Цепко, профессор генетики и неврологии Булларда в Гарвардской медицинской школе. «Если он в конечном итоге окажется безопасным для людей, мы надеемся, что он станет эффективным подходом для лечения людей с пигментным ретинитом и другими формами прогрессирующей потери зрения, такими как возрастная дегенерация желтого пятна».

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments