Ученые изучают гены более чем 53000 человек, чтобы лучше бороться с опасными заболеваниями

Новый анализ всего генетического состава более чем 53000 человек предлагает массу ценных сведений о нарушениях сердца, легких, крови и сна, открывая путь для новых и лучших способов лечения и предотвращения некоторых из наиболее распространенных причин инвалидности и нарушений сна. смерть.


Анализ программы Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) исследует полные геномы 53 831 человека разного происхождения на разных континентах. Большинство из них принадлежат к группам меньшинств, которые исторически были недостаточно представлены в генетических исследованиях. Повышенное представительство должно привести к лучшему пониманию того, как нарушения со стороны сердца, легких, крови и сна влияют на меньшинства, и должно помочь уменьшить давние диспропорции в отношении здоровья.

«Проект« человека »дал много обещаний и возможностей для применения геномики в точной медицине, и TOPMed является важным шагом в этом направлении», — сказал Стивен С. Рич, доктор философии, исследователь генетики в школе Университета Вирджинии. медицины, которые помогли провести проект. «Важной особенностью TOPMed является не только публикация геномных данных о 53 000 человек с огромными объемами данных, касающихся сердца, легких, крови и нарушений сна, но и большое разнообразие участников, которые сдали свою и данные».

Исторический анализ генома

Новаторская работа идентифицировала 400 миллионов генетических вариантов, из которых более 78% никогда не были описаны. Почти 97% были крайне редкими и встречались менее чем у 1% людей. Исследователи говорят, что это проливает свет на то, как мутируют , и на саму эволюцию человека.

Исследователи обнаружили, что среди изученных групп наибольшее генетическое разнообразие было у лиц африканского происхождения. Полученные данные являются лучшими из когда-либо полученных о людях африканского происхождения, сообщают ученые в журнале Nature.

Работа также предлагает важные новые взгляды на определенные варианты генов, которые могут снизить способность людей получать пользу от рецептурных лекарств. Это может варьироваться в зависимости от расы и этнической группы.

«TOPMed — это важная и историческая попытка привлечь недостаточно представленных представителей меньшинств к генетическим исследованиям», — сказал Рич, который работал в Исполнительном комитете проекта и возглавлял Руководящий комитет. «Работа TOPMed должна привести не только к лучшему научному знанию, но и к увеличению разнообразия на всех уровнях — ученых, стажеров, участников — в работе по распространению персонализированной медицины для всех».

К Ричу присоединились Ани Маничайкул из UVA, доктор философии; Джо Михалецкий, доктор философии; и Аакрош Ратан, доктор философии. Все четыре являются частью Центра геномики общественного здравоохранения и Департамента наук общественного здравоохранения UVA.

0 Комментарий
Inline Feedbacks
View all comments